Консультация генетика при планировании беременности

Каждый человек - носитель набора мутаций, которые никак себя не проявляя, при определенных условиях вызывают у потомства врожденные патологии. Даже семьи, в которых оба родителя здоровы, не застрахованы от рождения больного ребенка.

Генетические заболевания относятся к тяжелым патологиям, которые неизлечимы и иногда подвергаются коррекции.

Консультация врача-генетика в период планирования беременности

Консультация врача-генетика желательна супружеским парам на этапе планирования беременности. Показанием к консультации являются:

• Отягощенный акушерско-гинекологический анамнез: бесплодие, спонтанные выкидыши, мертворождения.
• Наличие наследственных заболеваний в семье.
• Планирование беременности в репродуктивном возрасте супругов старше 35 лет.
• Родственный брак.
• Подготовка к ЭКО.
• Воздействие предполагаемых тератогенных факторов в ранние сроки беременности: прием лекарственных или наркотических препаратов, инфекционные заболевания, ионизирующее облучение, профессиональные вредности.

С целью прогноза потомства

• Женщины, имевшие в анамнезе 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в I триместре
• Женщины с первичной и вторичной аменореей
• Женщины и мужчины с первичным бесплодием
• Женщины, имеющие в анамнезе прерывание беременности в связи с выявлением у плода хромосомной, моногенной патологии или врожденных пороков развития
• Семьи, имеющие/имевшие детей с врожденными пороками развития
• Родственники, желающие вступить в брак
• Семейные случаи олигофрении
• Дети и взрослые с нарушением половой дифференцировки (ложный мужской и женский гермафродитизм, гипогонадизм, гипогенитализм, гинекомастия)
• Семьи, имеющие/имевшие детей с задержкой психомоторного развития или олигофренией в сочетании с малыми аномалиями развития (поражение кожи, глаз, органов слуха, почек, врожденных пороков сердца и др.)
• Семьи, имеющие/имевшие детей с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями
• Семьи, имеющие/имевшие детей с нервно-мышечными заболеваниями

Консультация врача-генетика в период беременности

• Выявленные по результатам УЗД ВПР либо маркеры хромосомных аномалий у плода
• Повышенный риск хромосомных заболеваний у плода по результатам НИПТ или биохимического скрининга

Результаты КС или НИПТ бывают как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Поэтому рассматриваются вопросы дальнейшего обследования методами инвазивной пренатальной диагностики (ИПД), дающей более точный результат для уточнения диагноза у плода. ИПД, в зависимости от срока проведения, подразделяется на: хорионбиопсию (11/14 нед.), плацентобиопсию/амниоцентез (15/19 нед.), кордоцентез (после 19 нед.).

ИПД является единственным методом, применяемым для исключения моногенных заболеваний у плода.

Преимущества консультации генетика при планировании беременности в «Bonne Clinique»

В многопрофильном медицинском центре «Bonne Clinique» проводятся генетические анализы не только на этапе планирования беременности, но и в период гестации. В план обследования беременных входят неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ-тест) и пренатальный скрининг.

Врач-генетик, ведущий прием в клинике «Bonne Clinique», имеет высшую квалификационную категорию по генетике и неврологии, а также ученую степень кандидата медицинских наук.