Генетик

Врач-генетик – это специалист, в профессиональную деятельность которого входит выявление хромосомных, генных патологий, а также многофакторных заболеваний, передающихся по наследству.

Врач-генетик проводит консультации в СПб семейных пар с отягощенной наследственностью, выполняет неонатальный и постнатальный скрининг новорожденных, лечение детей и взрослых с гемофилией, синдромом Дауна, фенилкетонурией, аутизмом и другими наследственными заболеваниями.

Показания для медико-генетического консультирования

Консультация врача-генетика необходима будущим родителям на этапе планирования беременности, во время вынашивания плода, при подозрении на наследственное заболевание у ребенка.

Консультация врача-генетика в период планирования беременности

• Отягощенный акушерский анамнез: бесплодие, невынашивание беременности, спонтанные выкидыши, мертворождения.
• Поздний репродуктивный возраст родителей: мать старше 35 лет, отец – 40 лет.
• Наличие наследственных заболеваний у кровных родственников.
• Подготовка к ЭКО.
• Близкородственные браки.
• Неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности: инфекции, прием лекарственных или наркотических веществ тератогенного действия, ионизирующее облучение, наличие профессиональных вредностей.

Пренатальная диагностика врачом-генетиком во время беременности

• Пороки развития и УЗ-признаки хромосомных аномалий у плода.
• Высокий риск хромосомных заболеваний у плода по результатам НИПТ или биохимического скрининга.

Постнатальная после рождения ребенка

• Врожденные пороки и задержка психического и физического развития ребенка.
• Детский церебральный паралич, эпилепсия и другие неврологические патологии.
• Наследственные заболевания разных органов и систем (почек, глаз, соединительной ткани и других.

ДНК-тестирование на генетическую предрасположенность к болезням

Консультация генетика и ДНК-тестирование позволяют выявить предрасположенность человека к следующим патологиям:

• Сердечно-сосудистой системы: гипертония, инфаркт миокарда, аневризма
• Нервной системы: болезни Альцгеймера, Паркинсона, аутизм, шизофрения, эпилепсия
• Опорно-двигательного аппарата: остеоартрит, болезнь Бахчета, другие

Какие заболевания выявляет врач-генетик

Хромосомные – патологии и заболевания, которые выявляются вследствие мутации хромосом у плода во время беременности или у взрослого человека.

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Клайфельтера
• Синдром Шерешевского-Тернера

Генные (моногенные) болезни, причиной которых является мутация отдельных генов под влиянием мутагенов.

Заболевания, связанные с нарушением обмена:

• аминокислот – фенилкетонурия
• углеводов – галактоземия
• липидов – болезнь Ниманна-Пика
• гормонов – врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром

Наследственные болезни соединительной ткани:

• Синдром Марфана
• Мукополисахаридозы

Наследственные синдромы нарушенного всасывания: муковисцидоз.

Х-сцепленные рецессивные заболевания:

• Гемофилия
• Дальтонизм
• Мышечная дистрофия Дюшенна
• Синдром Мартина-Белл

Многофакторные, в формировании которых генные нарушения играют частичную роль наряду с другими негативными факторами.

Болезни с наследственной предрасположенностью:

• Врожденные пороки развития: спинномозговая грыжа, вывих бедра, расщелины губы и неба, пороки сердца
• Психические и нервные заболевания: шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз
• Болезни среднего возраста: псориаз, ревматизм, бронхиальная астма

Генетические исследования, проводимые в клинике

Кариотипирование

Кариотип – это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма. Кариотипирование обнаруживает отклонения в структуре и числе хромосом. Такие отклонения - причина наследственных патологий (бесплодие, невынашивание беременности, рождение ребенка с пороками развития).

Пренатальная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это анализ внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины для выявления синдрома Дауна и некоторых других анеуплодий (синдромы, Эдварса, Патау). Делается на 9–10 неделе беременности. Материал исследования – венозная кровь матери.

Генетический паспорт

Генетический паспорт – это комплексный генетический профиль человека, составленный на основе анализа тысяч генов. По паспорту врач-генетик разрабатывает рекомендации по профилактике заболеваний, диете, образу жизни. ДНК-тест определяет также индивидуальную потребность организма в витаминах, микроэлементах, выявляет непереносимость некоторых продуктов питания (молоко, глютен).

Установление отцовства

Тест на отцовство основан на сравнительном анализе ДНК предполагаемого биологического отца и ребенка. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – это цепочка нуклеотидов, несущая код роста и развития каждого индивидуума. Если исследуемые гены имеют специфические совпадения, вероятность прямой кровной связи составляет 99,9%.

Онкогенетические исследования

Проведение генетических исследований на наследственные мутации рекомендовано здоровым людям, у которых злокачественные опухоли были диагностированы у близких (кровных) родственников. Сам рак не передается по наследству от родителей к детям, но, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены – это увеличивает вероятность развития злокачественных новообразований.

Генетика микробиота

Анализ микробиоты устанавливает соотношение, численность и видовую принадлежность разных видов бактерий, обитающих в кишечнике. На основании результатов исследования даются индивидуальные рекомендации по изменению рациона питания для поддержания оптимального баланса микробиоты.

Преимущества приема врача-генетика в клинике «Bonne Clinique»

Прием генетика в Санкт-Петербурге в многопрофильном медицинском центре «Bonne Clinique» осуществляет врач высшей категории, кандидат медицинских наук, которая работу в практическом здравоохранении сочетает с научно-исследовательской деятельностью.

Собственный лабораторный комплекс, оборудованный импортным оборудованием экспертного класса, а также тесное сотрудничество с Лабораторией молекулярной генетики позволяет выполнять в центре «Bonne Clinique» все генетические анализы на уровне мировых стандартов.