Генетик
Врач-генетик – это специалист, в профессиональную деятельность которого входит выявление хромосомных, генных патологий, а также многофакторных заболеваний, передающихся по наследству.
Врач-генетик проводит консультации в СПб семейных пар с отягощенной наследственностью, выполняет неонатальный и постнатальный скрининг новорожденных, лечение детей и взрослых с гемофилией, синдромом Дауна, фенилкетонурией, аутизмом и другими наследственными заболеваниями.
Показания для медико-генетического консультирования
Консультация врача-генетика необходима будущим родителям на этапе планирования беременности, во время вынашивания плода, при подозрении на наследственное заболевание у ребенка.
Консультация врача-генетика в период планирования беременности
- Отягощенный акушерский анамнез: бесплодие, невынашивание беременности, спонтанные выкидыши, мертворождения.
- Поздний репродуктивный возраст родителей: мать старше 35 лет, отец – 40 лет.
- Наличие наследственных заболеваний у кровных родственников.
- Подготовка к ЭКО.
- Близкородственные браки.
- Неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности: инфекции, прием лекарственных или наркотических веществ тератогенного действия, ионизирующее облучение, наличие профессиональных вредностей.
Пренатальная диагностика врачом-генетиком во время беременности
- Пороки развития и УЗ-признаки хромосомных аномалий у плода.
- Высокий риск хромосомных заболеваний у плода по результатам НИПТ или биохимического скрининга.
Постнатальная после рождения ребенка
- Врожденные пороки и задержка психического и физического развития ребенка.
- Детский церебральный паралич, эпилепсия и другие неврологические патологии.
- Наследственные заболевания разных органов и систем (почек, глаз, соединительной ткани и других.
ДНК-тестирование на генетическую предрасположенность к болезням
Консультация генетика и ДНК-тестирование позволяют выявить предрасположенность человека к следующим патологиям:
- Сердечно-сосудистой системы: гипертония, инфаркт миокарда, аневризма
- Нервной системы: болезни Альцгеймера, Паркинсона, аутизм, шизофрения, эпилепсия
- Опорно-двигательного аппарата: остеоартрит, болезнь Бахчета, другие
Какие заболевания выявляет врач-генетик
Хромосомные – патологии и заболевания, которые выявляются вследствие мутации хромосом у плода во время беременности или у взрослого человека.
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Клайфельтера
- Синдром Шерешевского-Тернера
Генные (моногенные) болезни, причиной которых является мутация отдельных генов под влиянием мутагенов.
Заболевания, связанные с нарушением обмена:
- аминокислот – фенилкетонурия
- углеводов – галактоземия
- липидов – болезнь Ниманна-Пика
- гормонов – врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром
Наследственные болезни соединительной ткани:
- Синдром Марфана
- Мукополисахаридозы
Наследственные синдромы нарушенного всасывания: муковисцидоз.
Х-сцепленные рецессивные заболевания:
- Гемофилия
- Дальтонизм
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Синдром Мартина-Белл
Многофакторные, в формировании которых генные нарушения играют частичную роль наряду с другими негативными факторами.
Болезни с наследственной предрасположенностью:
- Врожденные пороки развития: спинномозговая грыжа, вывих бедра, расщелины губы и неба, пороки сердца
- Психические и нервные заболевания: шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз
- Болезни среднего возраста: псориаз, ревматизм, бронхиальная астма
Генетические исследования, проводимые в клинике
Кариотипирование
Кариотип – это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма. Кариотипирование обнаруживает отклонения в структуре и числе хромосом. Такие отклонения - причина наследственных патологий (бесплодие, невынашивание беременности, рождение ребенка с пороками развития).
Пренатальная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это анализ внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины для выявления синдрома Дауна и некоторых других анеуплодий (синдромы, Эдварса, Патау). Делается на 9–10 неделе беременности. Материал исследования – венозная кровь матери.
Генетический паспорт
Генетический паспорт – это комплексный генетический профиль человека, составленный на основе анализа тысяч генов. По паспорту врач-генетик разрабатывает рекомендации по профилактике заболеваний, диете, образу жизни. ДНК-тест определяет также индивидуальную потребность организма в витаминах, микроэлементах, выявляет непереносимость некоторых продуктов питания (молоко, глютен).
Установление отцовства
Тест на отцовство основан на сравнительном анализе ДНК предполагаемого биологического отца и ребенка. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – это цепочка нуклеотидов, несущая код роста и развития каждого индивидуума. Если исследуемые гены имеют специфические совпадения, вероятность прямой кровной связи составляет 99,9%.
Онкогенетические исследования
Проведение генетических исследований на наследственные мутации рекомендовано здоровым людям, у которых злокачественные опухоли были диагностированы у близких (кровных) родственников. Сам рак не передается по наследству от родителей к детям, но, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены – это увеличивает вероятность развития злокачественных новообразований.
Генетика микробиота
Анализ микробиоты устанавливает соотношение, численность и видовую принадлежность разных видов бактерий, обитающих в кишечнике. На основании результатов исследования даются индивидуальные рекомендации по изменению рациона питания для поддержания оптимального баланса микробиоты.
Преимущества приема врача-генетика в клинике «Bonne Clinique»
Прием генетика в Санкт-Петербурге в многопрофильном медицинском центре «Bonne Clinique» осуществляет врач высшей категории, кандидат медицинских наук, которая работу в практическом здравоохранении сочетает с научно-исследовательской деятельностью.
Собственный лабораторный комплекс, оборудованный импортным оборудованием экспертного класса, а также тесное сотрудничество с Лабораторией молекулярной генетики позволяет выполнять в центре «Bonne Clinique» все генетические анализы на уровне мировых стандартов.
Врач-генетик – это специалист, в профессиональную деятельность которого входит выявление хромосомных, генных патологий, а также многофакторных заболеваний, передающихся по наследству.
Врач-генетик проводит консультации в СПб семейных пар с отягощенной наследственностью, выполняет неонатальный и постнатальный скрининг новорожденных, лечение детей и взрослых с гемофилией, синдромом Дауна, фенилкетонурией, аутизмом и другими наследственными заболеваниями.
Показания для медико-генетического консультирования
Консультация врача-генетика необходима будущим родителям на этапе планирования беременности, во время вынашивания плода, при подозрении на наследственное заболевание у ребенка.
Консультация врача-генетика в период планирования беременности
- Отягощенный акушерский анамнез: бесплодие, невынашивание беременности, спонтанные выкидыши, мертворождения.
- Поздний репродуктивный возраст родителей: мать старше 35 лет, отец – 40 лет.
- Наличие наследственных заболеваний у кровных родственников.
- Подготовка к ЭКО.
- Близкородственные браки.
- Неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности: инфекции, прием лекарственных или наркотических веществ тератогенного действия, ионизирующее облучение, наличие профессиональных вредностей.
Пренатальная диагностика врачом-генетиком во время беременности
- Пороки развития и УЗ-признаки хромосомных аномалий у плода.
- Высокий риск хромосомных заболеваний у плода по результатам НИПТ или биохимического скрининга.
Постнатальная после рождения ребенка
- Врожденные пороки и задержка психического и физического развития ребенка.
- Детский церебральный паралич, эпилепсия и другие неврологические патологии.
- Наследственные заболевания разных органов и систем (почек, глаз, соединительной ткани и других.
ДНК-тестирование на генетическую предрасположенность к болезням
Консультация генетика и ДНК-тестирование позволяют выявить предрасположенность человека к следующим патологиям:
- Сердечно-сосудистой системы: гипертония, инфаркт миокарда, аневризма
- Нервной системы: болезни Альцгеймера, Паркинсона, аутизм, шизофрения, эпилепсия
- Опорно-двигательного аппарата: остеоартрит, болезнь Бахчета, другие
Какие заболевания выявляет врач-генетик
Хромосомные – патологии и заболевания, которые выявляются вследствие мутации хромосом у плода во время беременности или у взрослого человека.
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Клайфельтера
- Синдром Шерешевского-Тернера
Генные (моногенные) болезни, причиной которых является мутация отдельных генов под влиянием мутагенов.
Заболевания, связанные с нарушением обмена:
- аминокислот – фенилкетонурия
- углеводов – галактоземия
- липидов – болезнь Ниманна-Пика
- гормонов – врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром
Наследственные болезни соединительной ткани:
- Синдром Марфана
- Мукополисахаридозы
Наследственные синдромы нарушенного всасывания: муковисцидоз.
Х-сцепленные рецессивные заболевания:
- Гемофилия
- Дальтонизм
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Синдром Мартина-Белл
Многофакторные, в формировании которых генные нарушения играют частичную роль наряду с другими негативными факторами.
Болезни с наследственной предрасположенностью:
- Врожденные пороки развития: спинномозговая грыжа, вывих бедра, расщелины губы и неба, пороки сердца
- Психические и нервные заболевания: шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз
- Болезни среднего возраста: псориаз, ревматизм, бронхиальная астма
Генетические исследования, проводимые в клинике
Кариотипирование
Кариотип – это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма. Кариотипирование обнаруживает отклонения в структуре и числе хромосом. Такие отклонения - причина наследственных патологий (бесплодие, невынашивание беременности, рождение ребенка с пороками развития).
Пренатальная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это анализ внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины для выявления синдрома Дауна и некоторых других анеуплодий (синдромы, Эдварса, Патау). Делается на 9–10 неделе беременности. Материал исследования – венозная кровь матери.
Генетический паспорт
Генетический паспорт – это комплексный генетический профиль человека, составленный на основе анализа тысяч генов. По паспорту врач-генетик разрабатывает рекомендации по профилактике заболеваний, диете, образу жизни. ДНК-тест определяет также индивидуальную потребность организма в витаминах, микроэлементах, выявляет непереносимость некоторых продуктов питания (молоко, глютен).
Установление отцовства
Тест на отцовство основан на сравнительном анализе ДНК предполагаемого биологического отца и ребенка. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – это цепочка нуклеотидов, несущая код роста и развития каждого индивидуума. Если исследуемые гены имеют специфические совпадения, вероятность прямой кровной связи составляет 99,9%.
Онкогенетические исследования
Проведение генетических исследований на наследственные мутации рекомендовано здоровым людям, у которых злокачественные опухоли были диагностированы у близких (кровных) родственников. Сам рак не передается по наследству от родителей к детям, но, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены – это увеличивает вероятность развития злокачественных новообразований.
Генетика микробиота
Анализ микробиоты устанавливает соотношение, численность и видовую принадлежность разных видов бактерий, обитающих в кишечнике. На основании результатов исследования даются индивидуальные рекомендации по изменению рациона питания для поддержания оптимального баланса микробиоты.
Преимущества приема врача-генетика в клинике «Bonne Clinique»
Прием генетика в Санкт-Петербурге в многопрофильном медицинском центре «Bonne Clinique» осуществляет врач высшей категории, кандидат медицинских наук, которая работу в практическом здравоохранении сочетает с научно-исследовательской деятельностью.
Собственный лабораторный комплекс, оборудованный импортным оборудованием экспертного класса, а также тесное сотрудничество с Лабораторией молекулярной генетики позволяет выполнять в центре «Bonne Clinique» все генетические анализы на уровне мировых стандартов.